山东发现国际罕见的血型等位基因

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        2012年5月11日，山东聊城市中心血站血型室里，工作人员在进行A2基因多态性研究时，偶然发现一位献血者的A2等位基因为A204，该基因极为少见，在黄种人中未见报道，而百种人中的也极其少见，简直是熊猫血中的熊猫血。

        5月30日上午，在山东省聊城市中心血站血型室，聊城市中心血站血型室主任杜振军开始为写“黄种人中发现首例A204血型等位基因”论文整理材料。杜振军说，《聊城市无偿献血人群A2亚型血清和基因型分布研究》是聊城市卫生局立项的一个科研项目。作为课题承担人，自去年以来，他们从4500多例献血者的血液中筛选出了62例A2亚型基因，在提取这些献血者的DNA后，经过基因分型发现其中一例可能为A204，后经基因测序，确认其基因型为A204。这是聊城市中心血站继2011年发现我国首例Rh阴性B(A)04亚型以来，又一重大发现。

        5月15日，经山东省医药卫生科技信息研究所检索，证实在国际上黄种人中至今没有发现A204血型等位基因。杜振军说，目前，全球公开报道的A2等位基因共有13种，在我国以A205和A201为主，偶见A208和A213报道，且均为单碱基突变或缺失。A204是多个碱基突变形成的，据报道为B201和O1v两个基因杂交而成，并且可以遗传给下一代，在血清学上表现为A2亚型。

        杜振军透露，这名献血者为41岁男性，茌平人。经过家系调查，得知他的母亲也携带A204血型等位基因，但由于是A204和A102的杂合子，ABO血型表现为A型;献血者的两个孩子均没有遗传A204血型等位基因，而是遗传他的另一条染色体的O基因。

        据介绍，这种血型十分罕见，可以说是“熊猫血中的熊猫血”。A204等位基因的特殊性，对于我们研究人类血型遗传学、人类的变迁及血型基因库的建立等均具有重要意义。此外，A2亚型作为供者时，其器官移植成功率远远高于其他血型的供者，有“万能供者”之称，所以研究A2亚型基因多态性，对器官移植意义重大。

        据透露，该名献血者为41岁男性，他的母亲也携带A204血型等位基因，不过由于是杂合子，两名孩子均未遗传到该等位基因。聊城市人民医院李铸博士认为，这次发现对医学发展有重要贡献。