希特林缺陷病--一种不能吃母乳的遗传病
母乳是妈妈最为天然和珍贵的礼物，许多妈妈在婴儿6个月前都会坚持纯母乳喂养。但是母乳喂养并非人人都适合，贝斯派温馨提醒如患有希特林缺陷病的婴儿并不适宜母乳喂养，坚持喂养有可能会导致婴儿肝脏衰竭，甚至危及生命。宝宝因皮肤黄染长久不退后就诊后确诊该病的并不罕见。让我们跟这贝斯派一起了解这种疾病吧！希特林蛋白缺陷病( citrin deficiency,CD )是由于SLC25A13基因突变导致 citrin 缺乏或功能不足，引起的一系列生化代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传性疾病。该病最初发现于日本，并曾一度认为可能仅见于日本区域，而近年来研究发现该遗传病在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等地也相继发现，呈世界性分布，但以东南亚地区多发，并呈现种族差异。这种病在我国并不罕见，根据初步的调查数居，目前我国至少有85000人患希特林缺陷病，其中有超过51300人分布在长江以南地区，广东更是发病“重灾区”。日本的一项流行病学调查研究发现引起Citrin缺陷的SLC25A13基因突变携带者频率在日本、韩国和中国健康人群中分别为1/69,，1/50和1/65。
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